El futuro de la detección del cáncer genético

El cáncer es la segunda causa principal de muerte en los Estados Unidos. En 2015, el cáncer acabó con la vida de 595,930 personas, lo que equivale al 22% de todas las muertes en los Estados Unidos, según lo indicado por los CDC. Este número sigue aumentando y se evaluó que antes de que termine 2017, el cáncer se habrá cobrado más de 600.000 vidas el año pasado. Según la Agencia para la Investigación y la Calidad de la Atención Médica, en 2014 se gastaron 87.800 millones de dólares en los EE. UU. Relacionados con los servicios prestados por la atención médica derivados del cáncer. Los exámenes genéticos son accesibles para ayudar a los pacientes a luchar en la guerra contra la enfermedad. La detección temprana del cáncer ayuda a asignar el tratamiento adecuado y aumentar las tasas de supervivencia. Las pruebas de detección temprana son accesibles para varios tipos de neoplasias malignas. Las pruebas genéticas para la predisposición y la detección temprana han ajustado positivamente las tasas de supervivencia de varios tipos de crecimientos de cáncer hasta en un 35%, según los Institutos Nacionales de Salud. Las pruebas de detección de cáncer genético ofrecen múltiples resultados positivos, como un aumento de las tasas de supervivencia y una posible reducción de los costos de atención médica tanto para los pacientes como para los proveedores.

¿Qué es el cribado genético?

Las pruebas genéticas son un tipo de examen médico que identifica cambios en genes, cromosomas o proteínas. El hallazgo que se descubre durante una prueba genética puede afirmar o descartar una posible afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Actualmente se utilizan más de 1.000 pruebas genéticas.

Mejorando los resultados

El objetivo esencial es la prueba distintiva de las poblaciones de cáncer de mayor riesgo y el cribado de cáncer de crecimiento temprano de los pacientes para disminuir la mortalidad. Un cribado precoz adecuado puede modificar las tasas de mortalidad, así como ofrecer la posibilidad de prolongar y ofrecer una mejor calidad de vida al paciente. Por ejemplo, el cáncer de mama es una de las principales causas de muerte entre las mujeres con malignidad. Los conocimientos aportados por el Instituto Nacional del Cáncer han demostrado que las mujeres que se sometieron a una mamografía estándar redujeron el peligro de muerte entre un 15% y un 20%. Por lo general, la consistencia del cribado es baja, lo que implica que la cantidad de personas que deben someterse a la prueba de crecimientos específicos no es la ideal. Por ejemplo, en 2014, los CDC mostraron que solo el 65,7% de los pacientes mayores de 50 años se sometieron a pruebas de detección de malignidad del colon, mientras que el 27,3% se había sometido a pruebas de detección. Los investigadores de la Universidad de Michigan encontraron que las personas en riesgo que se sometieron a una prueba de detección de cáncer de colon podrían prevenir el 90% de un diagnóstico de cáncer. Según los CDC, 9 de cada 10 pacientes que descubrieron el crecimiento del colon a través de un examen de detección normal seguían vivos 5 años después del diagnóstico inicial. Además, las personas con una neoplasia maligna que participaron en un programa de acciones contrarias, como ajustes en el estilo de vida y que dejaron de fumar, podrían recibir una reducción de los costos de bolsillo y primas de beneficios de atención médica más bajas. En algunos casos, la detección temprana y el tratamiento antes de la metástasis también pueden alterar positivamente el tratamiento y los resultados.

Se acercan nuevas pruebas de detección genética

Investigadores de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, lideraron otra estrategia para la identificación de malignidades conocida como secuenciación de corrección de errores de destino. Se utiliza para reconocer incluso los niveles más reducidos de ADN tumoral circular, que normalmente se descubre en aquellos con crecimientos en etapa temprana. En el examen, se tomaron 200 muestras de personas con cáncer colorrectal, de mama, de ovario y de pulmón, que distinguieron el 62% de los tumores en estadio I y II. Lo que también vale la pena mencionar es que no se encontraron falsos positivos en 44 personas sanas que se sometieron a la prueba.

Se han reconocido diferentes biomarcadores para un gran grupo de crecimientos, incluidos los de mama, colorrectal, pulmón, ovario y próstata. En 2016, 15.000 pacientes con 50 tipos únicos de tumores experimentaron un cribado de biopsia líquida, lo que produjo cambios perceptibles en 6 tipos distintos de biomarcadores, por ejemplo, el receptor del factor de desarrollo epidérmico comunicado en los crecimientos pulmonares de orden tardío y el protooncogén B-Raf, que se ha relacionado con una aparición ampliada de melanoma, con una especificidad del 94% al 100% de las biopsias tisulares comparativas. Esto podría tener en cuenta el potencial centrado en los tratamientos destinados a las neoplasias malignas específicas de genes que se personalizarán y las opciones de tratamiento para aquellos que aún no están calificados. Las biopsias líquidas podrían ayudar a disminuir el peligro de que la enfermedad se vuelva a manifestar al encontrar ADN circulante después de la cirugía de crecimiento del colon. En 2016, los investigadores descubrieron que al revisar las métricas del ADN tumoral de la sangre de pacientes con cáncer de colon en estadio II, podían predeterminar qué pacientes estarían en mayor peligro de recurrencia de cualquier ADN circulante residual persistente del tumor. Las personas que tenían ADN tumoral circulante después de la cirugía probablemente sufrirán un diagnóstico repetido, las personas que luego se sometieron a biopsias líquidas genéticas después de la extracción del cáncer estarían mejor equipadas para evaluar los tratamientos posoperatorios mejorados. Entonces, una biopsia líquida puede ser una forma asequible y no invasiva de ayudar a reconocer a las personas que podrían beneficiarse de la quimioterapia posoperatoria.

#futuro #detección #del #cáncer #genético

Leave a Comment