Evaluación del riesgo genético antes de intentar concebir con un tratamiento de fertilidad

El tratamiento de fertilidad es una oportunidad única para detectar y prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a los futuros niños. Además del cribado genético, se pueden realizar pruebas de embriones durante la fertilización in vitro-FIV para detectar aquellos que no portan la enfermedad y excluir los que no son saludables. Este proceso se denomina diagnóstico genético preimplantacional de PGD. Las inquietudes genéticas surgen debido a antecedentes genéticos o familiares previos o que se encuentran durante la detección de rutina antes de los tratamientos de fertilidad. A medida que avanza la tecnología, el principal desafío sigue siendo la identificación de los portadores de enfermedades genéticas mediante un historial completo y pruebas de detección realizadas por un endocrinólogo reproductivo y posiblemente el asesoramiento genético. Esté preparado, usted y su pareja, para contarle a su endocrinólogo reproductivo sobre su historial de enfermedades y el de otros miembros de su familia.

GINA-La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008, que entró en vigor en 2010, prohíbe la discriminación en la cobertura de salud o el empleo basado en información genética.

Cribado genético, ¿quién está en riesgo?

Cribado genético de rutina para cada individuo o pareja que desee un embarazo. La detección se basa en problemas genéticos comunes basados ​​en el grupo étnico de ascendencia. Inicialmente, solo es necesario examinar a una pareja y, si la prueba es positiva, es necesario examinar a la otra pareja.

Todo el mundo debería ser examinado para fibrosis quística-FQ y posiblemente atrofia muscular espinal-SMA1.

La ascendencia judía asquenazí debe evaluarse para detectar la enfermedad de Canavan, FQ, enfermedad de Tay Sch, disautonomía familiar. Algunos extienden este examen a la anemia de Fanconi, Bloom, Gaucher, Neiman Pick, mucolipoidosis IV, enfermedad de almacenamiento de glucógeno Ia, enfermedad de la orina de arce e hiperinsulinismo familiar, miopatía nemalínica, deficiencia de DLD, síndromes de Joubert y Usher.

La ascendencia judía sefardí debe someterse a pruebas de detección de FQ y enfermedad de Tay Sach. Algunos agregan fiebre mediterránea familiar, ataxia telangiectasia, anemia de Fanconi, deficiencia de hidroxilasa 11B, enfermedad de almacenamiento de glucógeno IIIa, deficiencia del factor VII y otras enfermedades.

La ascendencia francocanadiense debe examinarse para detectar la enfermedad de Tay Sach

Ascendencia mediterránea (griega, italiana, árabe …) Se debe realizar un cribado de talasemia B,

Ascendencia asiática (japonesa, paquistaní, china …) Talasemia a,

Los afroamericanos deben someterse a pruebas de detección de anemia de células falciformes

Reserva ovárica disminuida. Se debe considerar el cribado de mujeres jóvenes con reserva ovárica disminuida para la premutación del síndrome de X frágil y también para anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner en mosaico, utilizando una prueba de cariotipo-a para detectar el número y la forma de los cromosomas.

Infertilidad por factor masculino. Los hombres con recuentos muy bajos de menos de 5 a millón por ml o sin espermatozoides en el eyaculado deben someterse a pruebas de detección de FQ y sus variantes, síndrome de Kleinfelter y microdeleciones del cromosoma Y.

Pérdida recurrente del embarazo. A veces, en una pareja que informa dos o más pérdidas, especialmente al principio del primer trimestre, una de las parejas puede tener una anomalía cromosómica oculta. Un cromosoma se lleva encima de otro, se transmiten al bebé juntos aumentando el riesgo de que el recién nacido tenga una trisomía cromosómica adicional.

Uno de los padres, un hijo anterior o un miembro de la familia afectado por una enfermedad genética. Si la enfermedad está bien definida, primero se debe analizar al individuo afectado para determinar la alteración exacta del ADN que causa la enfermedad: la mutación. Luego, la pareja se somete a pruebas para detectar la misma mutación.

Uno de los padres o un hijo afectado por anomalías cromosómicas. Si un bebé anterior portaba una anomalía cromosómica, se deben obtener ambos cariotipos patentes para excluir que uno de ellos sea portador de una anomalía y prevenir su recurrencia en futuros bebés.

Uno de los padres o miembros de la familia que tienen una predisposición hereditaria al cáncer. Algunas personas tienen una predisposición hereditaria al cáncer debido a que heredan ciertas mutaciones. Por lo general, a varios miembros de la familia a lo largo de varias generaciones se les diagnosticó cánceres específicos a una edad más temprana, por ejemplo, <50 años. Ejemplos de estos son BRCA 1 y 2 para cánceres de mama y de ovario, gen FAP para cáncer de colon ... Estas mutaciones conllevan un riesgo de cáncer de por vida muy alto y pueden detectarse. Se puede prevenir su transmisión a los futuros hijos.

Hijo anterior diagnosticado con ciertos cánceres. Las familias a las que se les diagnosticó cáncer a un niño pueden considerar la realización de pruebas genéticas por dos razones. El diagnóstico de una mutación específica en el niño diagnosticado con cáncer, por ejemplo, retinoblastoma, puede prevenir la transmisión del cáncer a futuros niños. Por otro lado, algunos niños diagnosticados con cáncer, por ejemplo, leucemia, requieren un trasplante de médula ósea de un donante genéticamente cercano. Algunas familias optan por concebir con un hijo que es genéticamente compatible con su hermano diagnosticado para que la sangre del cordón umbilical del niño se utilice como donante de médula ósea para su hermano o hermana.

Métodos de evaluación de riesgos genéticos.

Análisis de sangre para detección genética. Las células de la sangre se analizan para detectar el estado de portador del individuo. Esta prueba puede identificar si el individuo es portador de un gen defectuoso de la enfermedad en cuestión. Si las pruebas de detección son positivas, es mejor que la pareja reciba asesoramiento genético. Esto a menudo les informará del riesgo de transmisión a la descendencia para que puedan tomar una decisión informada sobre pruebas o tratamientos adicionales.

Biopsia de embriones y pruebas de ADN. Se extraen una o dos células de un embrión en etapa de escisión del día 3 y se analiza su ADN para una o más mutaciones específicas. Los embriones afectados se excluyen del reemplazo uterino, mientras que los sanos se utilizan para la transferencia. Los resultados se obtienen en 1-2 días y los embriones sanos se transfieren al útero.

Debido a que la cantidad de material genético disponible para las pruebas es pequeña, estos se consideran métodos de detección, no de diagnóstico. Diagnóstico prenatal durante el primer trimestre o principios del segundo trimestre del embarazo se recomienda comúnmente. Esto generalmente implica análisis de sangre para la madre, amniocentesis o muestreo de vellosidades del corion (CVS) para analizar el material genético del feto.

Gestión del riesgo genético durante el tratamiento de fertilidad

Anormalidades genéticas que no requieren cambios en el plan de tratamiento de la infertilidad.. Si 1. Solo uno de los padres porta la mutación genética y el otro no porta la mutación de una enfermedad autosómica recesiva (enfermedad que requiere dos copias anormales para manifestarse) o 2. La pareja no desea someterse a ninguna prueba genética o DGP o 3 .prefiere realizar estas pruebas después de establecer el embarazo, entonces no es necesario modificar el plan de tratamiento para una pareja bien informada.

Anormalidades genéticas que requieren un cambio en el plan de tratamiento de la infertilidad.. Para las parejas que portan una mutación genética con un riesgo significativo de transmisión a los hijos y desean evitar o minimizar este riesgo, el plan debe cambiarse. El tratamiento de fertilidad debe cambiarse a FIV para permitir la prueba de los embriones. Después de la estimulación ovárica, se analizan los óvulos mediante biopsia de cuerpo polar o los embriones mediante biopsia de embriones. Cuando se obtienen los resultados, los embriones sanos se transfieren al útero. En algunas enfermedades genéticas que se manifiestan preferentemente en cierto sexo como en el caso de la hemofilia o la miopatía de Duchenne que afectan más a los niños que a las niñas, se puede evitar la enfermedad transfiriendo embriones del sexo opuesto.

La evaluación de rutina del riesgo genético, comenzando con un historial genético y familiar minucioso por parte de un endocrinólogo reproductivo-especialista en infertilidad o un consejero genético, puede evitar la transmisión de enfermedades genéticas a los futuros niños y puede contribuir significativamente a su salud y bienestar. Además, muchas cuestiones éticas y sociales enredan la aplicación de pruebas genéticas y programas de PGD y no se discutieron aquí. Esta es una descripción general y no reemplaza la consulta con un médico consejero calificado.

#Evaluación #del #riesgo #genético #antes #intentar #concebir #con #tratamiento #fertilidad

Leave a Comment