Microcefalia: causas, síntomas y tratamiento

La microcefalia, que siempre ha sido un problema relativamente inusual y poco entendido en la población general, ha ganado mucha notoriedad recientemente debido a su asociación con la infección por el virus del Zika durante el embarazo.

En este artículo explicaremos qué es la microcefalia, cuáles son sus principales causas, sus síntomas, las formas de diagnóstico y las opciones de tratamiento.

Aquí, hablemos de la microcefalia en general, relacionada con varias enfermedades distintas, incluido el Zika. Si está buscando información específica sobre la microcefalia por fiebre Zika, visite el siguiente enlace: ZIKA FEBRE – Causas, síntomas, microcefalia y tratamiento.

¿QUÉ ES MICROCEFALIA?

El tamaño de la cabeza de los niños está directamente relacionado con el tamaño del cerebro. Si el cerebro del bebé crece, su cráneo se expande en la misma proporción.

Nuestro cráneo está compuesto por seis huesos que al nacer están separados por fontanelas (molleiras). Esta separación permite que el cráneo se expanda a medida que crece el cerebro.

El cerebro empuja literalmente los huesos del cráneo, haciendo que se expandan. Esta tasa de expansión es mayor en los primeros meses y disminuye gradualmente con el tiempo a medida que las fontanelas se cierran y limitan la capacidad de expansión del cráneo.

Si por alguna razón el feto no desarrolla adecuadamente el cerebro dentro del útero, nacerá con un cráneo de menor tamaño de lo esperado. Estos casos se denominan microcefalia congénita.

También se puede adquirir microcefalia. Es posible que un bebé haya tenido un desarrollo normal en la etapa fetal, pero el cerebro puede dejar de crecer después del nacimiento. Con el tiempo, el cuerpo de su hijo crecerá más rápido que su cráneo, lo que hará que su cabeza parezca más pequeña de lo esperado. Estos casos que surgen después del nacimiento se denominan microcefalia adquirida.

El cierre temprano de las fontanelas, llamado craneosinostosis, es otra posible causa de microcefalia adquirida. En este caso, el cerebro no crece porque hay una limitación de su espacio físico.

En la mayoría de los casos, la microcefalia está relacionada con un retraso en el desarrollo intelectual. En aproximadamente el 15% de los pacientes, sin embargo, la microcefalia es leve y el niño puede tener un nivel de inteligencia normal o casi normal.

Como ya se mencionó, la microcefalia en sí misma no es una enfermedad, es un signo de enfermedad. Cuando un niño tiene microcefalia, hay que intentar identificar la causa de este cambio.

Hablaremos especificando las causas más adelante.

CRITERIOS DE MICROCEFALIA

La definición de microcefalia utilizada en la introducción de este artículo es lo más simple posible: una cabeza cuya circunferencia es más pequeña que la circunferencia esperada para niños del mismo tamaño y edad.

En la práctica, sin embargo, necesitamos una definición algo más detallada, involucrando números o porcentajes para que se pueda hacer esta comparación con el resto de la población.

Históricamente, la definición científica de microcefalia siempre ha sido algo compleja y difícil de entender para el público no especializado. Las dos configuraciones más utilizadas son:

  • Circunferencia occipitofrontal (COF) menos de 2 desviaciones estándar por debajo de la media o por debajo del percentil 3 (microcefalia leve).

  • Circunferencia occipitofrontal (COF) inferior a 3 desviaciones estándar por debajo de la media (microcefalia grave).

Para utilizar los criterios anteriores, se debe comprender el concepto de desviación estándar y tener una tabla con las curvas de circunferencia circunferencial occipitofrontal para las distintas edades, teniendo en cuenta las características de la población en cuestión.

Con la aparición de casos de Zika en los embarazos, la incidencia de microcefalia aumentó drásticamente y fue necesario simplificar el diagnóstico, al menos para los recién nacidos.

Con el fin de facilitar y aumentar la detección de casos de microcefalia, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha comenzado a recomendar la microcefalia como una simple medida con una cinta métrica del perímetro cefálico (perímetro craneal), como se muestra en la foto que abre el artículo. .

Los niños con perímetro cefálico menor o igual a 31,9 cm o las niñas con perímetro cefálico menor o igual a 31,5 cm se consideran microcefálicos.

Es importante enfatizar que este criterio solo aplica para recién nacidos y niños a término, es decir, más de 37 semanas de gestación.

Este criterio no es útil para el diagnóstico de microcefalia adquirida o microcefalia congénita en recién nacidos prematuros.

CAUSAS DE LA MICROCEFALIA

Varias enfermedades pueden causar microcefalia, desde problemas genéticos, hasta fármacos o fármacos durante el embarazo, hasta infecciones y traumatismos.

A continuación enumeramos algunas de las posibles causas:

  • Trastornos de origen genético o cromosómico, como Síndrome de Down, Polonia, Edward, Patau, Rett, microcefalia ligada al cromosoma X y varios otros.

  • Complicaciones durante el parto o durante el embarazo que provocan falta de oxígeno en el cerebro del bebé (encefalopatía hipóxica).

  • Craneosinostosis (fusión temprana de los huesos del cráneo).

  • Infecciones durante el embarazo, como rubella, Cytomegalovirus, toxoplasmosis, syphilis, varicella, VIH o Zika.

  • Meningitis.
  • Uso de medicamentos teratogénicos durante el embarazo.

  • Desnutrición materna.

  • Contrasingesta de alcohol durante el embarazo.
  • Uso de drogas durante el embarazo, como heroína, marijana, o ocaína.

  • Fumar durante el embarazo.

  • Exposición a la radiación.

  • Mamádeficiencia ternal de folato.
  • Enfermedades metabólicas maternas, como fenilcetonuria.

  • Envenenamiento materno por plomo o mercurio.

  • Diabetes mellitus mal controlado durante el embarazo.
  • Accidente cerebrovascular en el recién nacido.

Aunque la lista anterior es extensa y no completa, muchos casos de microcefalia terminan sin ser identificados. Esto suele ocurrir porque son causadas por anomalías genéticas cuya investigación no está disponible en su lugar de residencia, o por exposición inadvertida a sustancias nocivas o por infecciones prenatales que no fueron diagnosticadas durante el embarazo.

SÍNTOMAS DE MICROCEFALIA

La señal presente en todos los casos de microcefalia es una cabeza pequeña, de un tamaño desproporcionado al cuerpo. La microcefalia capaz de causar retraso en el desarrollo intelectual suele ser bastante obvia en la exploración física.

Algunos pacientes con microcefalia leve no presentan ningún otro signo o síntoma que no sea una cabeza menor que el promedio de la población. En estos casos, denominados microcefalia aislada o microcefalia vera, las capacidades intelectuales pueden estar casi o completamente conservadas.

En la mayoría de los casos, sin embargo, la microcefalia va acompañada de otros signos y síntomas, ya sea que provengan de un desarrollo cerebral deficiente o de los síndromes en sí mismos que han impedido el crecimiento adecuado del cerebro y el cráneo.

Dependiendo de la gravedad del síndrome que lo acompaña, los niños con microcefalia pueden tener:

  • Desarrollo intelectual tardío.

  • Retraso en el desarrollo del habla.

  • Retraso en los hitos del desarrollo del bebé (sentarse, pararse, gatear, caminar …)

  • Descoordinación motora.

  • Rigidez muscular (espasticidad).

  • Desequilibrio.

  • Distorsiones faciales.

  • Cambios físicos propios del síndrome genético del que el paciente es portador (como el síndrome de Down, por ejemplo).

  • Corto.

  • Hiperactividad

  • Crisis convulsiva.

  • Déficits visuales o auditivos.

DIAGNÓSTICO DE MICROCEFALIA

El diagnóstico se puede realizar incluso durante el embarazo mediante una ecografía fetal, que es capaz de medir el tamaño del cráneo fetal. El mejor momento para esta evaluación es al final del segundo trimestre, durante el examen que generalmente se denomina “ecografía morfológica”.

Aunque la ecografía fetal es normal, la circunferencia de la cabeza del bebé debe medirse 24 horas después del nacimiento. Si es normal, su pediatra debe realizar mediciones durante las citas de rutina hasta que el niño tenga dos años y sus fontanelas estén cerradas.

Si en algún momento el pediatra sospecha de microcefalia, el niño debe ser derivado a un pediatra especializado.

Algunas pruebas de imagen, como la resonancia magnética, pueden proporcionar información importante sobre la estructura del cerebro del bebé, ayudar a confirmar la microcefalia y dar consejos sobre sus posibles causas.

TRATAMIENTO DE MICROCEFALIA

Aunque no existe cura, existen tratamientos que ayudan a minimizar los problemas causados ​​por la microcefalia.

Como ya se mencionó, los bebés con microcefalia leve generalmente no presentan más problemas que una cabeza pequeña. Estos casos solo necesitan seguimiento y no se requiere un tratamiento específico.

Para los bebés con craneosinostosis, existen cirugías que ayudan a separar los huesos del cráneo, lo que permite que el cerebro crezca sin restricciones.

En los niños con casos más graves, el tratamiento tiene como objetivo controlar los signos y síntomas asociados, como rigidez muscular, convulsiones, retraso en el desarrollo del habla, etc.

El pronóstico neurológico está directamente relacionado con el grado de microcefalia, siendo peor en pacientes con circunferencia occipitofrontal por debajo de 3 desviaciones estándar por debajo de la media y en aquellas con microcefalia causada por síndromes genéticos más graves o infecciones durante el embarazo.

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